El Día de las Enfermedades Raras es una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008, establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras en ese mismo año.

Cartagena-Colombia-Noticias625.co 28-02-2025. Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día de febrero para reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que las padecen y dan una esperanza de vida reducida.

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Se calcula que cerca de 8% de la población mundial las padece; aproximadamente 350 millones de personas.

En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero, aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen nuestra atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En Cartagena existe el grupo de apoyo “RARA, Somos Únicos”, quienes han socializado esta fecha clave para reforzar la visibilidad de quienes conviven con estas condiciones de salud y sus familias.

Aseguran, que no se trata solo de estadísticas o definiciones médicas, sino de personas que enfrentan barreras enormes para acceder a diagnóstico, tratamiento y atención.

En Colombia, aún queda mucho por hacer, especialmente en la implementación de políticas efectivas que realmente respondan a las necesidades de esta comunidad y en especial Cartagena.

Entre las enfermedades raras o huérfanas que se han identificado en Colombia se encuentran:

Déficit congénito del factor VIII

Enfermedad de Von Willebrand

Síndrome de Guillain-Barré

Miastenia grave

Esclerosis múltiple

Hemofilia A

En Colombia, la Ley 1392 de 2010 las considera prioritarias y establece medidas para proteger a los afectados y sus cuidadores.

Las enfermedades raras se caracterizan por ser: Severas, Crónicamente incapacitantes, Potencialmente mortales.

Algunos trastornos cromosómicos que se han identificado en Colombia son: Trisomía 21, Trisomía 18, Trisomía 13, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter.

En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas.

En 2023, Colombia notificó 13,714 casos de enfermedades huérfanas, lo que representa una disminución del 3.46% en comparación con 2022, donde se reportaron 14,206 casos. Esta tendencia sugiere una estabilización en la detección y reporte de estas enfermedades, gracias a los esfuerzos de las autoridades de salud para mejorar los mecanismos de vigilancia.

En Cartagena en el año 2023, se identifican a 545 pacientes